Дәрігерлер орфан ауруын кешіктірмей анықтауға ден қойып отыр

Елімізде орфан, яғни сирек кездесетін ауруларды ерте анықтау үшін скрининг жасалады. Бұл – өмірге қауіп төндіретін, созылмалы, генетикалық сипатқа ие және мүгедектікке әкелетін дерт. Елімізде бұл ауру 10 мыңның адамның 1-інен ғана кездеседі. 40 мыңнан астам тұрғын осы дертке шалдыққан. Орфан аурулары негізгінен тұқым қуалайды. 80%-дан астамы генетикалық факторлардан туындайды. Сирек кездесетіндіктен, дұрыс диагноз қою біраз уақыт алуы мүмкін. Науқас толық жазылмаса да, өмір сүру сапасын жақсарту үшін арнайы дәрі-дәрмек беріледі. Орфан ауруларының гемофилия, яғни қан ұюының бұзылуы, мукополисахаридоз, Фабри, Гоше, Помпе аурулары, жұлын бұлшық ет атрофиясы, буллезді эпидермолиз, яғни «көбелек балалар», муковисцидоз түрлері жиі кездеседі.

Дамиля Салимбаева, генетик дәрігер, медицина ғылымдарының кандидаты:

Сирек кездесетін ауруларды анықтау үшін ерте және алдын ала диагностика жасаудың маңызы зор. Профилактикалық диагностикаға бүкіл әлемде таралған селективті скрининг жатады. Көбіне Фабри, мукополисахаридоз ауруына қатысты қолданылады. Ең тиімдісі - неонатологиялық скрининг. Сондай-ақ гетерозигот тасымалдаушы скринингін жасау да маңызды. Бұл балалы болуды жоспарлаған жастарда жақсы нәтиже көрсетті.